尝试治愈我的囊性纤维化：从 CFTR 基因到 Trikafta

作者以自身患囊性纤维化（CF）的经历，讲述 1989 年 CFTR 基因被确认为病因后，Vertex 从结构导向药物设计转向筛选，发现可修复缺陷 CFTR 蛋白的分子。首个药物 ivacaftor 仅对约 5% 患者的 G551D 突变有效，随后 Orkambi 覆盖最常见突变 ΔF508，2019 年获批的三药组合 Trikafta 进一步恢复 CFTR 功能。